Chemisch gesehen gehört Homocystein zu der Gruppe der sog. Aminosäuren. Im Körper wird Homocystein aus Methionin, einer anderen Aminosäure gebildet, die mit der Nahrung zugeführt wird. Homocystein wird normalerweise schnell wieder abgebaut, wobei Vitamin B6 (Pyridoxin), Vitamin B12 (Cobalamin) und Folsäure benötigt werden.
Homocystein konnte als eigenständiger Risikofaktor für atherosklerotische oder thromboembolische Ereignisse (periphere arterielle Verschlusskrankheit, Schlaganfall, koronare Herzkrankheit [Herzenge, Herzinfarkt], verengende Veränderung der Halsschlagader) identifiziert werden. Bei einer Reihe von weiteren Erkrankungen wie Altersdemenz, Entwicklung von Neuralrohrdefekten (Spina bifida) des Kindes im Mutterleib und Blutarmut (Anämie) wurde ein Zusammenhang mit erhöhten Homocysteinspiegeln festgestellt. Untersuchungen zeigen das Vorliegen von erhöhten Homocysteinspiegeln bei Patienten mit Gefäß-Verschlusskrankheiten.